Casais que desejam ter filhos, mas apresentam probabilidade de transmitirem alguma patologia ou malformação ao bebê, podem recorrer ao aconselhamento genético para mapear o risco, as formas de prevenção ou melhoria das condições futuras da criança e de sua família. No Brasil, cerca de 80% das doenças chamadas raras são de causa genética, o que significa mais de 100 mil pessoas afetadas atualmente.
Segundo a médica geneticista associada à clinica Pró-Criar, Dra. Melissa Viana, a Genética Médica lida com doenças individualmente raras, mas que, em conjunto, afetam um número considerável de pessoas e famílias. “Por meio do aconselhamento, o casal recebe informações que vão auxiliá-lo na tomada de decisão sobre o seu futuro reprodutivo. Normalmente, é indicado para pessoas com idade avançada, portadores de alguma doença genética ou que tenha tido filho com malformação. Também em abortos de repetição, infertilidade e casais com laços familiares muito próximos”, explica.
De forma geral, as doenças genéticas podem ser divididas em gênicas (que afetam os genes e não podem ser vistas no cariótipo) e cromossômicas (que afetam os cromossomos e são diagnosticadas por meio do cariótipo). “As malformações congênitas, também de origem genética, acometem 2 a 3% de todos os bebês nascidos vivos, o que representa 60 mil novos casos por ano no Brasil”, diz Dra. Melissa. Por meio do aconselhamento, é possível entender e avaliar as alternativas para lidar com os fatos médicos e também ajustar-se, da melhor maneira possível, à situação imposta pela ocorrência do distúrbio na família, bem como à perspectiva de recorrência da doença.
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